病例演示：误诊达 10 年的 Netherton 综合征

已对，来自美国的 Heath 医生等人在 Pediatr Dermatol 刊文，新闻报道了一则误诊达 10 年的 Netherton 囊肿眼疾例，一起来努力学习。

眼疾例介绍

婴儿为 10 岁**，因面部、腹部和后肢瘙痒和呼吸困难性皮疹求医。皮损最初发生于 8 月龄，常以「湿疹头痛」多次住院和急诊求医。重要既往史为因孕 35 周胎膜早破、顺产失败而待产。曾因排出和曾将眼疾在婴儿风湿热监护室接纳治疗。家族史无特殊。

查体求腹部、后肢和面部黑色匐行性深褐色（所示 1），皮损双边均有鳞屑。下方眉毛取的集，并对背部皮损环钻活检。

所示 1 腹部、后肢和面部黑色匐行性深褐色

秘密组织眼疾理求融合性对角不全，轻度不规则棘层结实，微粒层变薄（所示 2）。眉毛孔径定期检查可见可执行毛干套叠，腹腔长发呈杯状扩展，符合套叠性脆发症。后续Laboratory定期检查显求糖类核酸酶抑制剂 Kazal-5 型（SPINK5）突变。

所示 2 秘密组织医学表现

根据上述病理及Laboratory定期检查，终究治疗为 Netherton 囊肿。

治疗上予外用止痛药、润肤剂和羟嗪治疗。莫匹罗星按需用于无味区。因烧灼感终究使用 2% Crisaborole（酯酶酶-4 酶抑制剂）乳膏。

眼疾例努力学习

Netherton 囊肿是一种罕见的常以突变隐性遗传眼疾，学者 Netherton 于 1958 年首次描述了此囊肿。此眼疾特征为转弯方形楔形鱼鳞眼疾、毛干眼疾症和特应将性体质，常以有血清 IgE 急剧下降。

Netherton 囊肿发眼疾涉及突变 5q32 上 SPINK5 眼疾变，此基因编码一种多域糖类核酸酶抑制剂，即淋巴上皮 Kazal 型相关酶抑制剂（LEKTI），眼疾变后即所致 Netherton 囊肿。由于糖类核酸活性失控，LEKTI 功能失活将所致鞘分离出来，方逐步形成层状脂质双层管理系统，并有桥粒芯糖蛋白 1 代谢，终究所致角质化和皮肤天然屏障功能破坏。

受累儿童常以在出生后数周内出现曾将眼疾，并有不同程度红斑和鳞屑。婴儿期严重并发症包括体温过低、低钠血症性脱水和肺炎。随着经年累月，曾将逐渐演变为匐行性、弓方形或多环方形红斑，周遭有值得注意的「双边」鳞屑，即为转弯方形楔形鱼鳞眼疾（所示 3）。

所示 3 转弯方形楔形鱼鳞眼疾

Netherton 囊肿皮损常以位于腹部和后肢，常以有瘙痒，确实严重影响眼疾人生活能量密度。眼疾人也确实会因皮肤天然屏障破坏而一再出现白喉。

毛干眼疾症的严重程度、发眼疾平均年龄和仅限于截然不同，可避免发生于胚胎发育，随平均年龄增长而变差。套叠性脆发症因发生对角的毛干皮质变黑而方逐步形成套叠，沿毛干发生多处突起（由棒状部分和锯齿状眼疾症组成），呈竹节状，锯齿状在腹腔，棒状部分在可执行。

套叠性脆发症是 Netherton 囊肿的疾眼疾特异性改变，常以累及眉下方，其发眼疾机制不甚明确，目前观点认为确实是多肽缺乏引发毛发角蛋白失去聚合。

Netherton 囊肿的秘密组织医学定期检查对治疗有帮助，表现为非常大对角不良、微粒层变薄或缺失、棘层结实和瘤的集水肿。不过，此眼疾的确诊有赖于 SPINK5 眼疾变扫描或皮肤活检遗骸的 LEKTI 抗原激光染色。

此眼疾的治疗目标是减轻症状。惯用治疗包括外用润肤剂、止痛药、钙调激酶酶抑制剂和角质溶解剂。小剂量本品止痛药、本品维 A 酸类、PUVA 光疗和钙泊三醇可有不同程度的。另有使用 TNF-α 拮抗剂英夫利昔唑的新闻报道。必须提醒的是，应将严厉使用钙调神经激酶酶抑制剂，因为已有眼疾例新闻报道显求他克莫司可经皮吸收，而吡美莫司已证明是安全的，其管理系统吸收更加少。

Netherton 囊肿常以治疗延误，因转弯方形楔形鱼鳞眼疾、套叠性脆发症和特应将性体质常以在 1 岁后才比较值得注意。胚胎发育 Netherton 囊肿病理上常以与特应将性皮炎、先天性鱼鳞眼疾的集曾将眼疾、曾将眼疾性银屑眼疾和肠眼疾性肢端皮炎有所交叠。末期的转弯方形楔形鱼鳞眼疾的游走性、匐行性深褐色表现类似于可变性红斑角皮眼疾，但后者无双边鳞屑的集外观。

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编辑： 费杨虹虹